Un reciente estudio publicado en la revista de medicina Circulation: Genomic and Precision Medicine reveló que la mayoría de las personas que tienen variantes genéticas capaces de causar colesterol peligrosamente alto no lo saben.
El trabajo, que analizó más de 84 mil análisis de ADN de pacientes de Mayo Clinic en Estados Unidos, identificó a 419 individuos con variantes patogénicas vinculadas a Hipercolesterolemia Familiar (FH), condición hereditaria que eleva de manera persistente el colesterol LDL desde edades tempranas y puede provocar infartos incluso en personas jóvenes. Sin embargo, solo el 10% de los registrados estaba al tanto de su situación.
La variante afecta a 1 de cada 250 personas, aunque la mayoría nunca recibe un diagnóstico. “El riesgo genético no siempre se ve en un análisis de laboratorio común. Muchas personas están caminando a ciegas hacia una enfermedad cardiovascular prevenible”, explica Adrián Turjanski, Director Científico de Gen360 e investigador del CONICET.
¿Por qué importa esto en Argentina?
El estudio también demostró que el 75% de los participantes no se habían sometido a pruebas genéticas porque no tenían antecedentes familiares claros o sus niveles de colesterol no parecían lo suficientemente altos como para encender una alerta.
“La genética permite identificar el riesgo incluso antes de que el colesterol suba y eso cambia completamente la estrategia de prevención”, agrega Turjanski.
El científico del CONICET explica que en nuestro país la situación no es diferente: “En Argentina existen diversos tests genéticos que los médicos pueden solicitar para evaluar el riesgo de colesterol alto. Pero hay personas que no conocen estos estudios y tampoco saben que son accesibles”.
Además, comenta que las pruebas pueden realizarse de manera directa, sin necesidad de antecedentes específicos y que ofrecen un análisis integral de salud. “Estos tests no solo permiten identificar predisposición genética al colesterol elevado, sino también entender cómo responde cada persona a los alimentos -incluyendo grasas, fibra y carbohidratos- y cómo metaboliza medicamentos por si alguna vez los necesita controlar una patología”, detalle el referente de Gen360.
Identificar anticipadamente las variantes que causan colesterol permite, entre otras cosas, iniciar el tratamiento más temprano y fundamentalmente mejorar la calidad de vida. “Hay una falsa creencia de que el colesterol es solo cuestión de dieta o ejercicio. En muchos casos, la genética tiene un rol clave. Y si uno sabe eso a tiempo puede anticiparse y evitar enfermedades graves”, añade.
El trabajo concluye que incorporar estudios genéticos a la práctica clínica podría cambiar las guías de prevención. En Argentina, como señala Turjanski, “cualquier persona puede hacerse un test genético completo que analiza más de 700.000 variantes y más de 80 rasgos de salud, nutrición y medicamentos. La prevención basada en ADN ya está disponible y puede marcar una diferencia enorme en la vida de las personas”, finaliza.
CRÉDITO IMAGEN DE PORTADA: Adrián Turjanski, Director Científico de Gen360 e investigador del CONICET.
